今日turner综合征产生的原因(什么是Turner综合征)

时间:2022-06-23 17:54:59来源:
导读大家好,知识小宋来为大家解答以上的问题。turner综合征产生的原因,什么是Turner综合征很多人还不知道,现在让我们一起来看看吧!典型的临...

大家好,知识小宋来为大家解答以上的问题。turner综合征产生的原因,什么是Turner综合征很多人还不知道,现在让我们一起来看看吧!

典型的临床表现主要有:身材矮小,发际线低,颈蹼,胸扁而宽,乳头间距增宽,以纹状卵巢为特征的性腺发育不良。卵巢发育不全是特纳综合征的特征性表现。早期,卵巢几乎正常,但很快收缩成索状;年轻患者的卵巢大多没有卵泡结构,失去正常功能,导致雌激素水平严重低下,促性腺激素水平升高,因此大多数患者有原发性闭经和不孕。只有10%-20%的患者表现出自然的青春期发育;只有2%-5%的患者能出现月经初潮或月经规律,但只能持续数月或数年,然后出现更年期提前。患者的阴毛、外阴、乳房等第二性征发育不良,严重程度因人而异。一旦确诊患者,除了一般体检外,还应进行全面的体检,包括性腺病理检查、骨密度测量、雄激素受体基因检测、SRY基因检测,并及时进行相应的治疗。

预防:

1.怀孕前,父母尤其是父亲应远离各种诱发染色体畸变的因素,如药物、辐射、化学物质等。

2.孕期超声检查结合母体血清生化指标筛查可筛查出大部分病例。

3.对于核型为45,X/46,XY的患者,应特别注意腺母细胞瘤的发生。应定期进行超声检查,或做必要的性腺活检,或在儿童期进行剖腹探查和必要的手术。

本文到此结束,希望对大家有所帮助。

标签:
最新文章